Исследователи НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» проанализировали более 43 000 геномов здоровых участников Национальной генетической инициативы «100 000+Я». У 559 человек обнаружили патогенные или вероятно патогенные варианты генов, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом сообщили в пресс-службе НИУ ВШЭ.
Некоторые генетические заболевания сердца и сосудов могут долгое время оставаться незамеченными. Люди могут жить обычной жизнью, не подозревая о своей предрасположенности к таким болезням. Эти заболевания могут не проявиться вовсе, а если и возникнут, то у одних — рано, а у других — спустя десятилетия. Поэтому обнаружение генетических изменений не гарантирует, что человек обязательно заболеет, но указывает на риск, который при других обстоятельствах мог бы остаться не выявленным.
Учёные провели исследование геномов 43 191 здорового человека из разных регионов России. В рамках этого исследования было выполнено полногеномное секвенирование, то есть анализ всей последовательности ДНК. Затем полученные геномы проверили на наличие генетических маркеров, связанных с наследственными заболеваниями сердца и сосудов.
Изменения в геноме были обнаружены у 559 человек, что составляет 1,3% от общего числа участников. Большинство этих изменений связаны с кардиомиопатиями — патологиями сердечной мышцы. Такие изменения были найдены у 245 человек. Наличие генетического варианта не обязательно означает развитие болезни, но если она всё же возникнет, её течение может быть более тяжёлым, особенно при злоупотреблении алкоголем, после химиотерапии, тяжёлой инфекции или при ожирении. Поэтому за такими людьми ведётся более пристальное наблюдение: при появлении одышки, слабости или других симптомов, указывающих на сердечные проблемы, генетическая информация помогает быстрее выявить проблему.
У 194 человек были выявлены варианты генов, ассоциированные с семейной гиперхолестеринемией — наследственным повышением уровня холестерина. Это заболевание может долгое время не проявляться, но с возрастом увеличивает риск атеросклероза и сердечно-сосудистых осложнений. Если генетический вариант сочетается с повышенным уровнем холестерина, лечение можно начинать на более ранней стадии.
У 97 участников были обнаружены изменения, связанные с синдромом удлинённого интервала QT — это показатель времени, необходимого сердцу для восстановления после сокращения. Если этот интервал превышает норму, увеличивается риск аритмий, которые могут стать причиной внезапной смерти у молодых людей.
Наконец, у 23 участников были найдены варианты генов, связанные с наследственными заболеваниями соединительной ткани. Некоторые из этих заболеваний могут повышать риск поражения аорты, поэтому за состоянием таких людей ведётся особенно тщательное наблюдение.
«Среди больных семейной гиперхолестеринемией от атеросклероза погибает практически 90% людей. Для сравнения, в среднем по популяции этот показатель — 40–50%. Поэтому если мы знаем о генетической предрасположенности и видим даже небольшое повышение холестерина, есть основания начать лечение. А затем можно целенаправленно обследовать родственников и найти тех, кто унаследовал тот же вариант», — говорит Дмитрий Затейщиков, один из исследователей проекта, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики Центральной государственной медицинской академии УД Президента РФ.
Генетическая информация не означает, что человек обязательно заболеет, но если появляются первые симптомы, она помогает раньше понять, что происходит, и внимательнее отнестись к изменениям.
Пока одни учёные ищут генетические риски болезней сердца, другие описывают, как этот орган стареет на клеточном уровне. Как рассказывала интернет-газета «ЖУК», учёные впервые детально описали, как меняется миокард с возрастом, и выделили четыре ключевых признака клеточного старения сердца.