Учёные из Института цитологии РАН и НМИЦ им. В.А. Алмазова создали уникальную клеточную модель для изучения синдрома Синглтона-Мертена — редкого генетического заболевания, при котором в тканях организма происходит опасное отложение солей кальция. Это состояние затрагивает сердце, сосуды и другие органы, приводя к серьёзным патологиям. Об этом «Жуковский.Life» рассказали в пресс-службе РАН.
Синдром Синглтона-Мертена характеризуется аномальной кальцификацией и нарушениями скелета. Из-за редкости заболевания ранее не существовало эффективных моделей для глубокого изучения его развития и механизмов.
Исследователям впервые удалось получить индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из крови пациента с ранним проявлением множественной сосудистой кальцификации, вызванной генетической мутацией. Эти клетки были репрограммированы в образцы, аналогичные клеткам раннего эмбриона, которые можно дифференцировать в клетки с разными функциями.
Собранный биологический материал из пациента подросткового возраста позволил создать долговременную клеточную линию, которая хранится в ИНЦ РАН и служит платформой для изучения процессов патологической кальцификации при синдроме Синглтона-Мертена.
Благодаря этой модели учёные теперь могут глубже понять молекулярные механизмы заболевания и разрабатывать потенциальные методы лечения, способные замедлить или остановить развитие патологии.
Результаты опубликованы в журнале Human Cell и открывают новые возможности для исследований и терапии редкого генетического заболевания.
Разработана методика повышающая чувствительность ядерного магнитного резонанса. Результаты открывают новые возможности для изучения биологически активных веществ с потенциалом противоопухолевых и антимикробных свойств.