Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН совместно с рядом российских научных организаций разработали метод Exo-C, который одновременно выявляет точечные мутации и крупные хромосомные перестройки, играющие ключевую роль при наследственных заболеваниях и онкологии. Об этом «Жуковский.Life» рассказали в пресс-службе РАН.
Exo-C объединяет два современных метода — пространственный анализ хромосом Hi-C и экзомное обогащение, направленное на изучение кодирующих участков ДНК. Такой подход позволяет получить полную картину генетических нарушений в одном исследовании, что значительно упрощает диагностику и повышает её точность. В отличие от стандартных методов, которые обычно фокусируются либо на точечных мутациях, либо на перестройках, Exo-C обнаруживает оба типа изменений одновременно.
Hi-C фиксирует физические взаимодействия между участками генома, что помогает выявлять структурные аномалии, например, разрывы и перестройки хромосом. Однако полный Hi-C анализ требует значительных затрат и подходит не всегда. Использование экзомного обогащения в Exo-C концентрирует внимание на генах, снижая стоимость и повышая эффективность секвенирования.
Проверка метода на лабораторных моделях и биологических образцах пациентов показала высокую чувствительность и воспроизводимость. Exo-C успешно обнаруживал хромосомные перестройки, подтверждённые другими способами, при этом не уступая традиционным методам в выявлении точечных мутаций. В результате несколько пациентов, долго находившихся без точного диагноза, получили объяснение своих генетических заболеваний.
Перспективы применения Exo-C включают диагностику редких генетических синдромов, онкогенетику, пренатальные исследования и анализ случаев с непонятной этиологией при неэффективности других тестов. Ученые надеются на его внедрение в клиническую практику как инструмент персонализированной медицины.
Ростех запускает производство роботов для автоматической реанимации. В отличие от человека, который способен выполнять эффективный массаж сердца всего несколько минут, устройство может работать непрерывно до 45 минут от аккумулятора.