Учёные придумали и опробовали новый метод анализа участков ДНК, унаследованных одинаково от обоих родителей. Сделали они это с помощью их визуализации и классификации, используя сверточные нейронные сети. Этот метод помогает находить сложные паттерны, которые не видны при обычном статистическом подходе. Об этом «Жуковский.Life» рассказали в пресс-службе Российского научного фонда.
Модель показала стопроцентную точность в распознавании пород свиней и высокую надежность в прогнозировании таких сложных признаков, как дефекты конечностей. Этот метод может быть полезен в сельском хозяйстве для улучшения селекции, а в медицине — для отслеживания генетических заболеваний. Исследование опубликовано в журнале Biology.
У сельскохозяйственных животных геномы особенные, ведь они формировались с помощью естественного и искусственного отбора. Особый интерес вызывают участки ДНК, одинаково унаследованные от обоих родителей. Они показывают генетическое разнообразие и селекционное давление, включая гены продуктивности и генетические дефекты. Традиционные методы анализа не учитывают распределение этих участков в геноме, что ограничивает точность.
Ученые из Донского государственного аграрного университета и ВНИИ племенного дела объединили геномный анализ, визуализацию и обучение нейросетей, создав новый инструмент для изучения сложных генетических паттернов. Это открывает новые возможности для разведения здоровых и продуктивных животных.
В исследовании анализировали генетические данные двух пород свиней — крупной белой и дюрок. У крупной белой породы также оценили наличие дефектов конечностей, разделив животных на здоровых и с патологией.
На первом этапе с помощью программы PLINK ученые выделили участки гомозиготности и классифицировали их по длине: от коротких до длинных. Каждый сегмент визуализировали как цветную полоску на хромосоме, создавая карты для каждого животного.
На втором этапе обучили нейронную сеть распознавать уникальные паттерны на этих картах. Модель показала стопроцентную точность в классификации пород, подтверждая, что архитектура гомозиготных участков содержит породные особенности.
Модель также продемонстрировала 78,6% точность в прогнозировании дефектов конечностей у крупной белой породы, указывая на связь с фенотипическими аномалиями.
Для интерпретации результатов использовали карты значимости, которые выявили важные регионы генома для предсказаний модели, что улучшило понимание биологической основы классификации.
«Эта технология — шаг к новому поколению цифровой генетической диагностики в животноводстве и медицине. Мы планируем расширить метод и на другие виды, такие как крупный рогатый скот и овцы», — говорит руководитель проекта Мария Колосова.
«Карты гомозиготных участков у свиней дюрок помогают оценивать генетическое разнообразие и контролировать инбридинг, оптимизируя программы селекции. Ведущие селекционные центры уже используют эти карты», — добавляет Тимофей Романец.
Ранее сообщалось, что порфирины могут проникать внутрь ДНК или крепиться к ней снаружи.