Учёные Томского НИМЦ запатентовали способ диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорождённых с помощью цифровой ПЦР. Исследователи создали тест-систему, которая одновременно выявляет редкие формы болезни и определяет тяжесть будущего течения заболевания, сообщили в Министерстве науки и высшего образования РФ.
Сейчас всех младенцев в России проверяют на СМА методом ПЦР. Это ежегодно спасает сотни жизней, однако стандартный скрининг может пропускать редкие формы болезни или давать ложноположительные результаты.
Разработка томских генетиков решает эту проблему. Предложенный метод позволяет за одну реакцию не только диагностировать болезнь, но и определить число копий гена SMN2. Это ключевой показатель: чем больше копий, тем легче будет протекать заболевание и тем быстрее врачи смогут выбрать правильный протокол лечения.
Как объяснил научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, кандидат медицинских наук Алексей Слепцов, до недавнего времени подходящей тест-системы в России не существовало.
«Подход, который мы предлагаем, заключается в одновременном определении делеции 7 экзона гена SMN1 и числа копий гена SMN2 с помощью цифровой ПЦР. До недавнего времени у нас не было соответствующей тест-системы, способной провести оба теста за одну реакцию. Теперь, когда мы создали и запатентовали данный способ, наши партнёры смогут наладить производство, чтобы сделать такую диагностику доступной для всех новорождённых страны», — поделился Алексей Слепцов.
Кроме того, новая отечественная тест-система способна заменить дорогостоящие импортные реагенты. Это сделает российскую диагностику полностью независимой от зарубежных поставок.
В НИИ подчеркнули, что внедрение разработки в неонатальный скрининг позволит врачам не просто подтверждать диагноз, а сразу получать полную генетическую картину для немедленного старта терапии.
По всей стране активно разрабатываются новые медицинские технологии для лечения и диагностики младенцев. Как сообщала интернет-газета «ЖУК», учёные создали нейросеть, помогающую врачам выявлять заболевания ЦНС у новорожденных на ранних стадиях.