Наследственные болезни зрения могут не проявляться даже при наличии «опасных» генов. К такому выводу пришли исследователи Mass General Brigham, проанализировав данные крупных биобанков, сообщает Medical Xpress.
Учёные из Массачусетской больницы общего профиля изучили гены, которые, как считалось, со 100% вероятностью вызывают наследственные дегенерации сетчатки (НДС) – ведущую причину слепоты у взрослых. Оказалось, что эти гены приводят к заболеванию менее чем в 30% случаев.
«Наше исследование показывает, что число людей в общей популяции с генетическими вариантами, связанными с наследственными заболеваниями сетчатки, намного выше, чем считалось ранее, а распространённость этих генов в популяции заметно ниже, чем традиционно предполагалось», – сказал старший автор исследования Эрик Пирс, доктор медицинских наук.
Более ста лет в генетике господствовала идея, что редкие наследственные болезни (менделевские) вызваны ошибкой в одном гене. Новые данные ставят эту парадигму под сомнение. Исследователи использовали биобанки «Все мы» (США) и Биобанк Великобритании, чтобы объективно оценить связь генов и болезней. Выводы означают, что для проявления болезни нужны дополнительные генетические или средовые факторы. Это может изменить подход к генетическому тестированию и поиску новых методов лечения.
А в Израиле совершили прорыв в области трансплантологии. Как сообщало «Жуковский.Life», врачи впервые успешно пересадили человеку искусственную роговицу, полностью созданную методом 3D-биопечати. Операция с использованием биосовместимого имплантата позволила вернуть зрение ранее слепому пациенту, открыв новую эру в лечении повреждений и заболеваний роговицы.