Аутизм может возникать из-за сочетания генетики и факторов окружающей среды. К такому выводу пришли учёные из Калифорнийского университета в Сан-Диего, сообщает Medical Xpress. Они предложили модель «трёх ударов», которая объясняет развитие расстройств аутистического спектра (РАС).
Согласно исследованию, опубликованному в журнале Mitochondrion, аутизм рассматривается не как неизбежный генетический приговор, а как потенциально обратимое нарушение клеточной коммуникации и энергетического метаболизма.
«Наши результаты показывают, что аутизм — это не неизбежный результат воздействия какого-то одного гена или фактора, а следствие ряда биологических взаимодействий, многие из которых можно изменить», — сказал автор исследования Роберт К. Навио, доктор медицинских наук, профессор медицины, педиатрии и патологии в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего.
Модель «трёх ударов» предполагает, что для развития аутизма необходимо совпадение трёх условий:
- Генетическая предрасположенность, делающая клетки чувствительными.
- Ранний триггер — например, инфекция у матери, иммунный стресс или загрязнение среды.
- Длительная активация универсальной клеточной реакции на стресс (реакция клетки на опасность — CDR). Если эта реакция, обычно кратковременная, становится хронической из-за постоянного стресса в ключевой период развития (с конца беременности до 2–3 лет жизни), она может нарушить формирование связей в мозге.
Учёные сравнивают этот подход с фенилкетонурией (ФКУ) — генетическим заболеванием, последствия которого предотвращаются диетой. По их оценкам, раннее выявление рисков и вмешательство могут предотвратить или облегчить до 40–50% случаев РАС. Для этого предлагается досимптоматический скрининг: метаболическое профилирование матери, тестирование на аутоантитела, специализированные анализы новорождённых.
Исследование открывает путь для новых методов профилактики и лечения, направленных на восстановление баланса энергетических и сигнальных систем организма до того, как клеточная реакция на стресс станет хронической.
Ранее другие исследования также показывали связь между внешними факторами и риском развития аутизма. Как сообщало «Жуковский.Life», крупный метаанализ, проведённый учёными показал, что приём фолиевой кислоты и поливитаминов во время беременности снижает риск РАС у ребёнка примерно на 30%. Это подтверждает важность пренатальных мер, на которые указывает и новая метаболическая модель.