Новая форма редкого генетического заболевания — артрогрипоза — обнаружена в России. Её причиной стали варианты в гене UTRN, отвечающем за синтез белка утрофина. Об этом сообщила пресс-служба Минобрнауки России.
Заболевание выявили у семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста. Для уточнения диагноза в Медико-генетическом научном центре провели полное секвенирование генома пациента и его родителей. В результате обнаружили два ранее не описанных варианта в гене UTRN.
«Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врождённого множественного артрогрипоза и подчёркивает необходимость включения гена UTRН в генетические диагностические панели», — сказала ведущий научный сотрудник МГНЦ Евгения Мельник.
Врождённый множественный артрогрипоз — группа редких наследственных заболеваний, которые проявляются ограничением подвижности суставов. Открытие позволит улучшить диагностику и помощь пациентам с похожими симптомами.
ВИЧ-инфекция сегодня успешно контролируется с помощью антиретровирусной терапии, которая подавляет вирус и сохраняет качество жизни пациентов. Однако длительный приём современных препаратов может сопровождаться побочными эффектами, в том числе влиянием на кардиометаболическое здоровье — вес, артериальное давление и обмен веществ, что требует регулярного медицинского наблюдения.